Η πρώτη αποκωδικοποίηση του Χρωμοσώματος Υ είναι γεγονός και θα ρίξει φως στις "ανδρικές" παθήσεις
Το χρωμόσωμα Υ αποκωδικοποιήθηκε πλήρως για πρώτη φορά, δίνοντας στην επιστήμη τη μεγαλύτερη γενετική εικόνα για το πώς επηρεάζει την ανάπτυξη των ανδρών και τα πιθανά προβλήματα υγείας που προκύπτουν κατά τη διάρκεια της ζωής τους.
Περισσότεροι από 100 επιστήμονες από όλο τον κόσμο συνέβαλαν στη μελέτη που πραγματοποιήθηκε υπό την ηγεσία του Εθνικού Ινστιτούτου Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος των ΗΠΑ και δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature.
Στο πλαίσιο της έρευνάς περιλαμβάνεται η πλήρης αλληλουχία του DNA του χρωμοσώματος Υ, υποδεικνύοντας κάθε γονίδιο εντός της αλληλουχίας, συμπεριλαμβανομένων 41 προηγουμένως άγνωστων στην επιστήμη.
Λιγότερο από το ήμισυ του χρωμοσώματος Υ είχε αποκωδικοποιηθεί στο παρελθόν, σε σύγκριση με το ήδη μεταφρασμένο φυλετικό χρωμόσωμο Χ και τα 22 αυτοσωμικά χρωμοσώματα.
Η αποκρυπτογράφηση του υπολοίπου του Υ σημαίνει ότι το πλήρες σύνολο των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων αποκαλύπτεται πλέον γενετικά και προσθέτει λεπτομέρειες για 30 εκατομμύρια νέες βάσεις - τις επιμέρους μονάδες που συνθέτουν τα γονίδια - στην αναφορά του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Το Υ - μαζί με το Χ - είναι ένα από τα δύο μοναδικά φυλετικά χρωμοσώματα.
Λιγότερο από το ήμισυ του χρωμοσώματος Υ είχε αποκωδικοποιηθεί στο παρελθόν, σε σύγκριση με το ήδη μεταφρασμένο φυλετικό χρωμόσωμο Χ και τα 22 αυτοσωμικά χρωμοσώματα.
Η αποκρυπτογράφηση του υπολοίπου του Υ σημαίνει ότι το πλήρες σύνολο των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων αποκαλύπτεται πλέον γενετικά και προσθέτει λεπτομέρειες για 30 εκατομμύρια νέες βάσεις - τις επιμέρους μονάδες που συνθέτουν τα γονίδια - στην αναφορά του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Το Υ - μαζί με το Χ - είναι ένα από τα δύο μοναδικά φυλετικά χρωμοσώματα.
Μεταβιβάζεται μόνο από τα αρσενικά στους αρσενικούς απογόνους, συνήθως με ένα μόνο Χ από τη μητέρα τους.
Ενώ είναι ο βασικός οδηγός της ανάπτυξης των ανδρών, τα γονίδιά του επηρεάζουν επίσης τη γονιμότητα και την ανάπτυξη ασθενειών στους άνδρες.
Ενώ είναι ο βασικός οδηγός της ανάπτυξης των ανδρών, τα γονίδιά του επηρεάζουν επίσης τη γονιμότητα και την ανάπτυξη ασθενειών στους άνδρες.
Για το λόγο αυτό, οι ερευνητές που βρίσκονται πίσω από την αποκωδικοποίηση ελπίζουν ότι θα προσφέρει μια απαράμιλλη εικόνα για το πώς το χρωμόσωμα Υ επηρεάζει πτυχές της ανδρικής ανάπτυξης.
Εκτός από την πλήρη αποκωδικοποίηση του χρωμοσώματος Υ, το έργο ρίχνει φως στη φύση πολλών οικογενειών γονιδίων που είναι υπεύθυνες για τη ρύθμιση του σπέρματος, καθώς και για την ανάπτυξη του ανδρικού αναπαραγωγικού συστήματος.
Εκτός από την πλήρη αποκωδικοποίηση του χρωμοσώματος Υ, το έργο ρίχνει φως στη φύση πολλών οικογενειών γονιδίων που είναι υπεύθυνες για τη ρύθμιση του σπέρματος, καθώς και για την ανάπτυξη του ανδρικού αναπαραγωγικού συστήματος.
Επίτευξη της ανάγνωσης του χρωμοσώματος Υ χωρίς κενά
"Δεν ξέραμε καν αν θα μπορούσε να αλληλουχηθεί, ήταν τόσο αινιγματικό", λέει η βιολόγος δρ Monika Cechova του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας, η οποία ήταν συν-επικεφαλής της έρευνας.
"Πρόκειται πραγματικά για μια τεράστια αλλαγή στο τι είναι δυνατό".
Η "αλλαγή" επήλθε χάρη σε νέες τεχνικές που επιτρέπουν την ανάγνωση μεγάλων αλληλουχιών γενετικών πληροφοριών.
Προηγουμένως, οι επιστήμονες δεν είχαν καταφέρει να διαλευκάνουν πλήρως το χρωμόσωμα Υ λόγω των μεγάλων περιοχών του DNA που είναι ιδιαιτέρως επαναλαμβανόμενες -πολύ περισσότερο από άλλα χρωμοσώματα- και δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες.
Η "αλλαγή" επήλθε χάρη σε νέες τεχνικές που επιτρέπουν την ανάγνωση μεγάλων αλληλουχιών γενετικών πληροφοριών.
Προηγουμένως, οι επιστήμονες δεν είχαν καταφέρει να διαλευκάνουν πλήρως το χρωμόσωμα Υ λόγω των μεγάλων περιοχών του DNA που είναι ιδιαιτέρως επαναλαμβανόμενες -πολύ περισσότερο από άλλα χρωμοσώματα- και δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες.
Αυτές οι "δορυφορικές" περιοχές DNA ήταν επίσης συζευγμένες μεταξύ τους, γεγονός που έθετε ένα ακόμη εμπόδιο για τους γενετιστές που έπρεπε να ξεπεράσουν.
Συνδυάζοντας τις βελτιωμένες μεθόδους αλληλούχισης μεγάλων περιοχών του DNA με την ισχυρότερη υπολογιστική τεχνολογία και τη γνώση από όλα τα άλλα χρωμοσώματα, οι επιστήμονες είχαν πλέον στην κατοχή τους εργαλεία για την απομάκρυνση των εξαιρετικά επαναλαμβανόμενων περιοχών.
Όπως εξηγεί το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας των ΗΠΑ, αυτά τα επαναλαμβανόμενα τμήματα του κώδικα είναι σαν να εμφανίζονται συνεχώς σε ένα βιβλίο μεμονωμένες προτάσεις μιας ιστορίας.
Συνδυάζοντας τις βελτιωμένες μεθόδους αλληλούχισης μεγάλων περιοχών του DNA με την ισχυρότερη υπολογιστική τεχνολογία και τη γνώση από όλα τα άλλα χρωμοσώματα, οι επιστήμονες είχαν πλέον στην κατοχή τους εργαλεία για την απομάκρυνση των εξαιρετικά επαναλαμβανόμενων περιοχών.
Όπως εξηγεί το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας των ΗΠΑ, αυτά τα επαναλαμβανόμενα τμήματα του κώδικα είναι σαν να εμφανίζονται συνεχώς σε ένα βιβλίο μεμονωμένες προτάσεις μιας ιστορίας.
Ουσιαστικά, αφαίρεσαν αυτές τις επαναλαμβανόμενες γραμμές.
"Δεν ξέραμε τι ακριβώς αποτελούσε την αλληλουχία που έλειπε", λέει ο δρ Adam Phillippy, επικεφαλής του Τμήματος Πληροφορικής του Γονιδιώματος στο Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος.
"Θα μπορούσε να είναι πολύ χαοτική, αλλά αντίθετα, σχεδόν το μισό χρωμόσωμα αποτελείται από εναλλασσόμενα μπλοκ δύο συγκεκριμένων επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών, γνωστών ως δορυφορικό DNA. Δημιουργεί ένα όμορφο, σαν πάπλωμα μοτίβο".
"Δεν ξέραμε τι ακριβώς αποτελούσε την αλληλουχία που έλειπε", λέει ο δρ Adam Phillippy, επικεφαλής του Τμήματος Πληροφορικής του Γονιδιώματος στο Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος.
"Θα μπορούσε να είναι πολύ χαοτική, αλλά αντίθετα, σχεδόν το μισό χρωμόσωμα αποτελείται από εναλλασσόμενα μπλοκ δύο συγκεκριμένων επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών, γνωστών ως δορυφορικό DNA. Δημιουργεί ένα όμορφο, σαν πάπλωμα μοτίβο".
Υπόσχεση να ρίξει φως στις "ανδρικές" παθήσεις
Στο πλαίσιο της νέας μελέτης, οι ερευνητές είναι ενθουσιασμένοι από την προοπτική νέων γνώσεων σε ιατρικά σημαντικά πεδία της ανθρώπινης γενετικής.
Σε αυτές περιλαμβάνονται τρόποι με τους οποίους μπορούν να αποκοπούν επαναλαμβανόμενα γονίδια που εμπλέκονται στην παραγωγή σπέρματος, επηρεάζοντας ενδεχομένως τον τρόπο με τον οποίο παράγονται τα αρσενικά γεννητικά κύτταρα.
Αυτή η περιοχή ενδιαφέροντος ονομάζεται περιοχή παράγοντα αζωοσπερμίας.
Η αζωοσπερμία - κυριολεκτικά η απουσία ζωντανών σπερματοζωαρίων στο σπέρμα - είναι μια κατάσταση που επηρεάζει περίπου το 1% των ανδρών.
Με την αποκρυπτογράφηση άλλων επαναλαμβανόμενων περιοχών όπου μπορεί να κρύβονται σημαντικά γονίδια, οι επιστήμονες ελπίζουν ότι η κατανόηση των γενετικών παραλλαγών στο χρωμόσωμα Υ θα βοηθήσει στον εντοπισμό αιτιών συγκεκριμένων ιατρικών προβλημάτων ή περιοχών γενετικού κινδύνου.
Με την αποκρυπτογράφηση άλλων επαναλαμβανόμενων περιοχών όπου μπορεί να κρύβονται σημαντικά γονίδια, οι επιστήμονες ελπίζουν ότι η κατανόηση των γενετικών παραλλαγών στο χρωμόσωμα Υ θα βοηθήσει στον εντοπισμό αιτιών συγκεκριμένων ιατρικών προβλημάτων ή περιοχών γενετικού κινδύνου.
Μαζί με τη διαθεσιμότητα ενός πλήρους χρωμοσώματος αναφοράς Υ, το πρόγραμμα έχει επίσης αλληλουχήσει 43 γενετικά διαφοροποιημένα αντίγραφα από μεμονωμένα άτομα.
Αναμένεται ότι οι πληροφορίες αυτές θα χρησιμοποιηθούν ως μέρος της έρευνας του Παν-γονιδιώματος για την κατανόηση της γενετικής ποικιλομορφίας σε ολόκληρο τον ανθρώπινο πληθυσμό.
"Όταν βρίσκεις παραλλαγές που δεν έχεις ξαναδεί, η ελπίδα είναι πάντα ότι αυτές οι γονιδιωματικές παραλλαγές θα είναι σημαντικές για την κατανόηση της ανθρώπινης υγείας", λέει ο Phillippy.
Αναμένεται ότι οι πληροφορίες αυτές θα χρησιμοποιηθούν ως μέρος της έρευνας του Παν-γονιδιώματος για την κατανόηση της γενετικής ποικιλομορφίας σε ολόκληρο τον ανθρώπινο πληθυσμό.
"Όταν βρίσκεις παραλλαγές που δεν έχεις ξαναδεί, η ελπίδα είναι πάντα ότι αυτές οι γονιδιωματικές παραλλαγές θα είναι σημαντικές για την κατανόηση της ανθρώπινης υγείας", λέει ο Phillippy.
"Οι ιατρικά σημαντικές γονιδιωματικές παραλλαγές μπορούν να μας βοηθήσουν να σχεδιάσουμε καλύτερες διαγνωστικές μεθόδους στο μέλλον".
cosmosmagazine.com
cosmosmagazine.com
